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结节性硬化症的临床表现

时间:2014-10-27 来源:招商信诺 浏览次数:67

摘要:结节性硬化症是一种常染色体显性遗传性神经皮肤综合征.临床上可累及多个系统和器官,表现出复杂多样的症状.下面大家就随着本文一起去了解下吧!

结节性硬化症是一种常染色体显性遗传性神经皮肤综合征。临床上可累及多个系统和器官,表现出复杂多样的症状。下面大家就随着本文一起去了解下吧!

结节性硬化症的临床表现

1、皮肤表现:典型皮肤改变包括以素脱失斑,面部血管纤维瘤及鲨鱼皮样斑。不一定每个患儿都有这些改变。90%的病人在出生时即可见到皮肤色素脱失斑,白色,与周围皮肤界限清楚,呈椭圆形或其它形状。大小不等,长径从1cm到数厘米,可见于躯干及四肢,分布不对称,面部很少见到,头皮有时可见到,该处头发为白色。每个人的色素脱失斑数目多少不等,少时一块也没有,多时可达10余块。正常人有时也可见到1-2块,无诊断意义。有些病人还可见到成簇的、数止较多的、形头不规刚的、面积较小的似纸屑状的小块色素脱失斑。

2、眼部变化:眼底检查常可见到桑椹状星形细胞瘤或斑块状错构瘤各无色素区。视网膜的错构瘤是本病重要的体征之一。虽然大的视网膜病变可影响视力,但完全视力丧失者不多见。偶尔病人视力丧失是由于视而不见网膜剥离、玻璃体出血或巨大的病变所引起。

3、神经系统症状:最常见的是癫痫、智力低下,有时偶可见到偏瘫或其他局限性神经异常症状。神经系统结节数目多少不定,常位于侧脑室底室管膜下,X线平片可见有钙化影,但钙化需要时间,故婴儿不常见到,但CT早期即可发现密度增高,MRI可显示肿瘤与脑室的关系,结节的病理组织学属错构瘤,脑皮层也可见有结节,平均直径约1-2cm,数目多少不等,肿瘤可引起颅内压高、行为改变及难控制的惊厥。部分还可见脑皮层缺损区,可能与新皮层形成时神经元移行受阻有关,皮层缺如部位的深部可见岛状灰质异位症或髓鞘脱失区。

4、其他系统:本症可累及除骨骼肌以外的身体其他部位。50%-80%的病人肾脏有血管肌脂瘤,此肿瘤组织学属良性,由平滑肌、脂肪组织及血管所构成,肾脏肿瘤在小儿不似成人多见。

结节性硬化症的治疗方法

目前结节性硬化症无特异性治疗方法,对症治疗如控制癫痫发作,婴儿痉挛可用ACTH治疗;应用脱水剂降低颅内压,脑脊液循环受阻可手术治疗,面部皮脂腺瘤可行整容术。

结节性硬化症的预防

因为结节性硬化症的发病原因主要是因为遗传,所以要避免近亲结婚的情况发生,对已经罹患有此病患者要进行基因检测,孕妇要定期进行孕检,如果诊断出胎儿有结节性硬化症,要终止胎儿出生。

结节性硬化症的预防很重要,在平时的生活中要注意做好预防,这样才可能避免它的发生。

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